Итоги – 2025
Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
Скрининг новорожденных или пяточный тест – это безопасная для малыша процедура. Для получения образца крови делается небольшой прокол кожина пятке младенца. Забор крови проводится на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Образцы отправляются в лабораторию, а результаты становятся известны на пятый день жизни для доношенных и на десятый день для недоношенных.
За 2025 год около 8 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг. В результате было выявлено 5 случаев патологии, среди которых врожденный гипотиреоз, недостаточность битинидазы и муковисцидоз. Эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», - сказала заведующая медико – генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
По словам министра здравоохранения России Михаила Мурашко в интервью информационному агентству ТАСС ,с 2026 года в перечень нозологий расширенного неонатального скрининга будет включено еще два заболевания.
Укрепление здоровья детей - одна из задач нацпроекта «Семья».